400 хил. българи страдат от редки болести

За различни заболявания в календара има световен или международен ден. Целта им е да изострят вниманието на обществеността върху проблема. Световният ден на редките болести обаче е на 29 февруари, защото тези заболявания се засягат 1 на 2000 души население. Често едно заболяване съществува на дадена географска ширина, но на друга не се среща. Една болест би могла да бъде рядка за една област и честа за друга. Такъв пример е заболяването таласемия - анемия с генетичен произход, която е рядкост в Северна Европа, но се среща често в Средиземноморския регион, а "периодичната болест" е рядкост във Франция, но често срещана в Армения. Има също така много разпространени болести, чиито варианти са редки. Има хиляди редките заболявания. Към днешна дата в света са известни между 6000 и 7000 редки болести, едва 1% от тях може да бъдат лекувани.
Сферата на редките заболявания все още е нова в медицината и науката, но сякаш е една от най-бързо развиващите се и в областта на диагностиката, и на лечението.
Дълго време лекари, изследователи, политици не са знаели за редките болести и доскоро нямаше обществена здравна политика по проблемите, свързани с тях.
Смята се, че у нас около 400 хил. души страдат от различни видове редки заболявания.
Докато почти всички генетични заболявания са редки заболявания, не всички редки заболявания са генетични. Например има и много редки инфекциозни заболявания, както и автоимунни и редки видове рак. Към днешна дата за много редки заболявания

причината остава неизвестна.

Медици от Александровската болница в София твърдят, че у нас слабата осведоменост на обществото, недостатъчно добро познаване на проблемите на редките болести от лекарите, в това число и от общопрактикуващите лекари, са основните причини за трудното и забавено разпознаване на редките заболявания, което води и до късно диагностициране и лечение.
За много редки болести няма лекарства, а тези, които са открити, се наричат лекарства сираци, защото са необходими за лечението на малко хора.
В областта на редките болести

най-голямата новост е одобрението на медикамента

Nusinersen (Spinraza), показан за лечението на всички форми на спинална мускулна атрофия (СМА), свързани с 5q хромозома. Това е първата одобрена РНК-терапия в САЩ, Европа и Япония. В Европа след като медикаментът получи одобрение от ЕМА (Европейската агенция по лекарствата), притежателят на разрешението за употреба Biogen провежда програма за ранен достъп за пациентите, участвали в клиничните изпитания и нови болни със СМА тип 1. Според нея медикаментът се предоставя безплатно за период, различен за всяка страна, обусловен от нейното законодателство, съобщи проф. Ивайло Търнев.
Ако кажем, че в България лечението на редките болести е на световно ниво, няма да е погрешно. Това се дължи на усилията на българските лекари, въпреки множеството административни спънки и препятствия, които те трябва от години да преодоляват заедно с пациентските организации.

Експертните центрове

за лечение на редки заболявания помагат на все повече българи, каза преди дни д-р Ирена Иванова, ръководител "Диагностика на редки заболявания и клинична лаборатория" към УМБАЛ "Св. Иван Рилски" в София. Експертният център в болницата съществува от 2 години. Оттам съобщиха, че се извършват

безплатни тестовете за Гоше, Фабри и Помпе.

Освен това нов кръвен тест открива близо 300 редки заболявания и мутации още в 11-а гестационна седмица от бременността. Изследват се 330 гена, за да бъдат открити евентуални изменения, в резултат на които се раждат деца с Даун, детска церебрална парализа, болест на Гоше и др. заболявания, които водят до инвалидизация. Резултатите излизат за около седмица. Тестът се прави с капка кръв и не застрашава плода или здравето на бъдещата майка, обясни д-р Николай Клинкачев от Клиниката по генетика в Университетската болница "Св. Иван Рилски". Независимо, че тестът се практикува в лечебното заведение отскоро, към момента над 100 двойки са го направили.
Доц. д-р Анета Иванова, която ръководи Експертния център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб" обясни, че "с новите тестове само за броени дни в болницата могат да се диагностицират над 6000 заболявания, за които да се препоръча и най-адекватната терапия.
Постиженията на тези центрове са сериозни. Например специалистите от експертния център по наследствени нервни и метаболитни заболявания (ЕЦННМЗ) в Александровската болница проведоха първата "Лятна школа по редки болести", като обучаваха лекари от 5 страни от Централна и Източна Европа - Полша, Словения, Румъния, Русия и Израел. А експертният център за редки болести в нефрологията в Александровска възприема статут на обучителен център за част от Балканските страни по отношение на болестта на Фабри. Тази година предстоят серия от мероприятия в България, Сърбия и Македония с фокус върху диагностиката и лечението на болестта на Фабри, организирани в сътрудничество с нефрологичните дружества на отделните държави.