Най-спешни са ортопедичните проблеми на хората с хемофилия

"В България не е решено кой финансира плановите операции на пациенти с хемофилия"

- Д-р Стоянова, различни ли са подрастващите с хемофилия от връстниците си?
- Някои от пациентите не обичат останалите да знаят за заболяването. Това е решение на семейството. Не подкрепям такова поведение, защото тези пациенти с недостиг и дори липса на фактори на кръвосъсирване са застрашени от сериозни кръвоизливи вследствие на травма. А при децата това не е изключено. Задължително е да знаят поне учителите.
В детската градина всички трябва да знаят за дете с хемофилия, за да действат в случай на необходимост. По принцип тези деца се нуждаят от повишено внимание, за да бъде предотвратена травма, доколкото това е възможно, а в случай на инцидент да се реагира адекватно и незабавно да бъде потърсена спешна помощ, да бъде информиран лекуващият лекар.
Съвременната медицина обаче прави така, че децата с хемофилия да не са много различни от връстниците си. Познавайки заболяването и начина на предотвратяване на кървене, те могат да ходят на екскурзии, да спортуват определени спортове, да бъдат част от колектива.
- При неадекватно лечение хемофилията води до тежка инвалидизация. На какво ниво е лечението на тези пациенти?
- Всички деца с хемофилия са обхванати от т.нар. профилактика - прилагат 2 или 3 пъти седмично, според тежестта на заболяването,  липсващия фактор с цел да бъде намален рискът при евентуална травма или спонтанен кръвоизлив. Когато настъпи кръвоизлив, лечението се провежда с по-високи дози.
Общо взето, лечението е съсредоточено в университетските центрове в София, Пловдив, Варна, Плевен, Стара Загора, където има специалисти. Смея да твърдя, че всички пациенти са обхванати и на всички се провежда необходимото лечение, съобразено с тежестта на заболяването. Всички деца до 18 г. са на т.нар. профилактика и получават необходимите дози фактор, съобразени с възрастта им, с физическата им активност, с тежестта на заболяването. При възрастните някои са на профилактика, други са на лечение при необходимост. Необходимо е да се обърне внимание и да бъде решен и проблемът с профилактиката на пациентите над 18 години.
Разбира се, не може да не отбележа, че България направи голям скок в осигуряването на кръвосъсирващи фактори.
- Преди време се заговори за т.нар. триединство на домашно, болнично и спешно лечение на хемофилията. То работи ли?
- Това е най-големият проблем. Домашното лечение се покрива от НЗОК, а спешното - от МЗ. Единични са центровете, които успяват да реагират бързо с необходимите количества. В София Националната болница по хематология може веднага да ни предостави необходимите количества фактор, ако имаме спешен пациент. Но все още не е решено по какъв начин и от кого ще бъдат осигурявани количествата фактор при плановите операции на пациенти с хемофилия.
- Кой трябва да го прави?
- Трябва да бъде създадена клинична пътека в ортопедията, която да покрива и количеството фактор при планова операция на пациент с хемофилия. Това е необходимо, защото има пациенти, особено сред по-възрастните, които се нуждаят от смяна на става. При младите може да се провежда радиосиновектомия, която тепърва организираме. Това е процедура, при която с радиоактивен елемент се провежда своеобразно прочистване на разрасналата ставна капсула, която кърви. На практика това е инжекция, но тя забавя развитието на ставните изменения, които с времето водят до необходимост от извършване на тежки отворени операции, смяна на стави.
Наистина на настоящия етап ортопедичните проблеми на хората с хемофилия имат крещяща нужда от спешно решение. Има специалисти ортопеди, които се ангажират с лечението на хора с хемофилия, но засега е само това. Необходимо е кардинално решение на проблема. В момента този проблем стои на преден план и в Комисията по редки болести, пациентската организация също е изключително активна, но...
- Лечението на хемофилията изисква мултидисциплинарни медицински екипи. Как са организирани те у нас?
- За момента истински мултидисциплинарен център е този във Варна, в "Св. Марина". Може да се каже, че този проблем е решен в голяма степен в университетските болници, които са многопрофилни и всички необходими специалисти са съсредоточени на едно място. В специализираните болници няма нарочно обособени центрове, по-скоро са на функционален принцип. В Националната болница по хематология няма мултидисциплинарни екипи, макар че има специалисти, които могат да бъдат ангажирани винаги при необходимост. Същото е и при нас - ние сме многопрофилна болница, но не детска. Липсата на мултидисциплинарен екип запълваме с консултации с ортопеди, физиотерапевти, рехабилитатори, които са запознати с начина на поведение и лечение при тези пациенти. Но всичко това не е оформено като център, както е в Германия, например, а тесните специалисти са много малко.
- Има ли регистър на пациентите с хемофилия?
- Имаше и известно време се поддържаше. В момента няма. Това е едно от изискванията за всички редки болести. Би помогнал да знаем колко са болните, колко от тях са с усложнения и какви са те, да имаме точна представа за необходимостта от количествата фактор.


Царската болест засяга предимно простосмъртните

Хемофилията е генетично заболяване, при което организмът не произвежда белтъци (фактори), които съсирват кръвта. Заболяването е познато на човечеството от най-древни времена, но названието си "царската болест" получава в по-ново време, когато през XIX и ХХ в. се установява, че е разпространена в почти всички европейски кралски семейства. Първоизточникът й е английската кралица Виктория, чиито 6 дъщери са омъжени за принцове на различни европейски кралства. Поне две от тях били носителки на дефектния ген, а едната със сигурност е императрицата на Русия Александра.
Характерно за заболяването е, че носител на дефектния ген е майката, но заболява синът, а не дъщеря й. Всъщност царската болест засяга и простосмъртни. Тя се характеризира с изкървяване в предимно носещи стави (колене, лакти, глезени), получено дори при най-леки травми, някои от които човек дори може да не усети. Възможно е кръвоизливите да не са причинени от травма, а да са спонтанни - това е тежка проява на заболяването. Затова пациентите с хемофилия и семействата им са обучавани как да действат при кръвоизлив. И затова се провежда профилактика в зависимост от формата и тежестта на заболяването. Ако кръвоизливите не бъдат предотвратени или своевременно преодолени, ставният хрущял може да бъде унищожен, което води до непрекъсната болка, трудна подвижност.  
Хемофилията е най-често срещаната рядка болест. В България хората с хемофилия са около 700, над 100 от тях са деца. Допреди десетина години сериозният проблем на българите с това заболяване бе недостигът на препарати, които заместват факторите на кръвосъсирването. В момента този проблем е преодолян.