350 хил. души и семейства у нас страдат от редки болест

Около 350 хил. души у нас страдат от редки заболявания по данни на СЗО. В това число са и техните семейства, тъй като това са фамилни и генетични заболявания. Това уточни за ДУМА Владимир Томов, председател на Националния алианс на хора с редки болести.
Само за около 200 от известните на медицината 7 хил. редки болести има ефективно лечение, а за останалите е симптоматично. Това каза служебният здравен зам.-министър д-р Атанас Кундурджиев в Световния ден на редките болести, който във високосни години се отбелязва на 29 февруари. От 2008 г. в България има програма за редките болести и лекарите се насочват към скрининг на новородени, а за м.г. в нея са обхванати над 60 хил. бебета. Вече има и скрининг на бременни за хромозомни аномалии. В него са обхванати над 24 500 жени, което е с 8% повече спрямо 2015 г. В световната практика 5% от обхванатите в скрининга са рискови и при тях са проведени дородови процедури. У нас 75% от тези рискови жени са обхванати.
В България вече работят 13 експертни центрове за редки болести, а 7 от тях са включени в европейската референтна мрежа. България е определена и за обучителен център, каза проф. Ивайло Търнев
Както и по-рано писа ДУМА, в момента се разработва Национален регистър на редките болести. Той включва поименно пациентите, както и какво лечение им се прилага. Регистърът ще бъде тестван през март и се очаква в края на април да заработи. Регистърът ще се ползва от медиците за проследяване на лечението на всеки болен, но ще има и статистическа част. Той може да бъде свързан и с лекарствата, които се отпускат за болните, което би било първа стъпка към т.нар. персонализирано лечение, обясни проф. Христо Хинков - директор на Националния център по обществено здраве и анализи, който разработва и поддържа регистъра.

В Световния ден на редките болести семейства и близки на хора с тези заболявания пуснаха балони в знак на съпричастност
снимка Благовеста Цветкова