Профилактиката е важна и за генетичните заболявания

"Всички сме генетично обременени, но гените вървят с променящата се околна среда, начина на живот и социалния статус"

- Професор Кременски, колкото по-болен става българинът, толкова по-често споменава думи като геном, генетична болест и генетично предразположение към болести. Да припомним значението на тези думи.
- Човешката ДНК (геном) е изградена от над 3 милиарда бази (букви). Под 2% от генома са включени в около 22 000 гени, които носят информация за изграждане на над 300 000 белтъци. Последните са основен градивен елемент на всички клетки и извършват жизнените процеси в тях. За разлика от гените, останалите 98% от ДНК на генома не носят информация за белтъци, но са под пряко въздействие на околната среда и регулират функцията на гените. В допълнение човешкият организъм носи в себе си над 1000 вида микроорганизми (бактерии и вируси), чиито геноми (микробиом) са 10 пъти повече от този на човека. Когато това "мирно съжителство" се наруши, настъпва болест. Някои учени смятат, че за здравословното състояние на човека в редица случаи може да се окаже по-важен "микробиомът", който е елемент на околната среда. "Генетична" е болест, която се появява при наличие на промяна (мутация) в някои от човешките гени. До момента са известни над 7000 генетични болести. Те са 80% от т.нар. редки болести. Повечето от генетичните болести са наследствени и рискът за повторение е от 25% до 100%. "Генетичното предразположение" е състояние, при което освен наличие на мутация в един или повече гени, се проявява болест само с участие на допълнителни фактори от околната среда и начина на живот. При всички болести (извън генетичните) гените участват като причина за проява на болестта в 30 до 70% от случаите. Наскоро в голямо проучване беше установено, че дори политическите нагласи (консервативни, либерални, реформаторски и др.) в 40% от случаите са заложени в гените. Не всичко е свързано с гените, но всичко, което има отношение към здраве и болест, е свързано с генетичните изследвания.
- При кои случаи е необходимо да правим генетични изследвания?
- От генетични изследвания у нас се нуждаят всички 75 000 бременни; всички 65 000 новородени; около 150 000 пациенти с тежка генетична болест; около 240 000 семейства с репродуктивни проблеми; хиляди болни от рак на дебелото черво, гърдата, белия дроб, сърдечно болни, с хепатит С и много др. Това е нужно за ранната диагностика, проследяването и при определянето на възможността и дозата на лечение с новите високоефективни "прицелни" лекарства. На практика всички сме генетично обременени, всеки от нас в даден момент ще се нуждае от генетични изследвания, проблемът е кога, къде и как да бъдат извършени. Това в никакъв случай не означава, че всички трябва да се втурнем да провеждаме изследвания без проведена задължителна, компетентна генетична консултация. Генетични изследвания се провеждат само след получена предварителна писмена и устна разбираема информация от лекар и задължително подписано конкретно информирано съгласие.
- Има ли риск с подобни изследвания да си докараме ненужно безпокойство?
- Не само че съществува, а е реална заплаха. Това е един от най-трудните етапи при геномните изследвания. Геномните технологии са само един ефективен инструмент, който позволява едновременно "изследване" на група от гени, всички гени или целия геном. На настоящия етап това в никакъв случай не означава "откриване" на всички промени в генома, които са свързани с болест. Изводът е: провеждайте генетични изследвания само след компетентна консултация от лекар и само в контролирани лаборатории, които ви предлагат разбираеми и коректни резултати. В противен случай ще продължи потокът от хиляди обезпокоени бременни, майки и семейства от неясни и некоректни резултати.
- Колко струва пълно геномно изследване?
- "Пълно" геномно изследване все още не е утвърдено за диагностични цели. В момента у нас се предлага изследване на 4813 гена за около 3500 генетични болести. Цената му е 2530 лева, но в близките месеци ще падне под 500 лева. Основният проблем, за който човек скъпо може да заплати, е, ако проведе геномни изследвания, без да е информиран предварително за техните ограничения, и при неочаквани и неразбираеми резултати.
- Може ли човек да се довери на частните лаборатории, каквито у нас има вече много, и на т.нар. домашни генетични тестове?
- Законово у нас е допустимо провеждане на диагностични генетични изследвания само в контролирани, акредитирани генетични лаборатории. Ние сме единствената държава в Европа, където няма национален качествен контрол върху провеждането на диагностични генетични изследвания. Те имат редица специфични изисквания, ограничения и точни дефинирани показания за назначаване и провеждане. Всичко останало носи риск, понякога с тежки последствия за болния и семейството. Очевидно българското здравеопазване се нуждае от неотложно въвеждане на национални стандарти и регулаторен, контролен орган за генетичните диагностични изследвания.
- Какви са възможностите на вашата лаборатория за геномни изследвания?
- "Лаборатория по геномна диагностика" към Центъра по молекулна медицина на Медицинския факултет в София е единствената лаборатория у нас, която разполага с цялостно оборудване и необходимите квалифицирани специалисти за провеждане на геномни и свързаните с тях  задължителни потвърждаващи изследвания. Лабораторията предлага 121 пакета, които включват диагностични изследвания за 4913 гени при над 3500 вида генетични болести; над 90 гена за фамилни форми на рак на гърдата, яйчниците, дебелото черво и др.; неврологични заболявания (епилепсии, параплегии и др.); невродегенеративни болести (Алцхаймер, Паркинсон и други деменции); очни болести (глаукома, дегенерация на ретината, нощна слепота и др.); глухота; бъбречни болести (145 гена), болести на щитовидната жлеза (18 гена), сърдечни болести (145 гена); митохондриални болести.                                                                                                                                         Лабораторията предлага изследвания за прогноза и индивидуализирано лечение при тумори (глиални, стомашно-чревни, меланома), сърдечносъдови заболявания (Копитогрел и Палвикс) и лечението с Метотраксат. Предлагат се изследвания по целия геном (микрочипов анализ) при вродени, неизяснени малформативни синдроми с умствено изоставане. При всички пациенти изследванията се провеждат по строги критерии и се предоставя предварителна и окончателна компетентна генетична консултация от лекар. На настоящия етап цените варират от 300 до 2500 лева, но с предстоящата доставка на реактиви по наредба щ26 на МЗ те ще спаднат 2-3 пъти.
Всеки нуждаещ се може да се свърже с нас чрез www.lmpbg.org; kremensk@yahoo.com или да посети нашата безплатна консултация на 14-ия етаж, "Майчин дом". В момента масовите скринингови изследвания са безплатни за новородените и бременните и се надявам, че скоро това ще се случи за генетичните изследвания и при другите нуждаещи се.
- Можем ли да говорим за профилактика при генетичните болести?
- От известните над 7000 генетични болести ефективно "лечение", свързано с подобряване на качеството на живота е възможно при не повече от 70. То струва от 30 000 до над 300 000 лева годишно на пациент. Очевидно единственият изход е профилактиката, която е поне 3 вида: "първична", например чрез прием на фолиева киселина от всички жени преди забременяване и по време на бременността се намаляват случаите на тежките дефекти на гръбначния стълб "спина бифида"; "вторична", при всички бременни с доказан висок риск за генетична болест се предлага дородова (пренатална) диагностика за над 400 хромозомни и над 500 наследствени генетични болести; "третична", при всички новородени, открити в първите седмици след раждане за 3 болести се предлага високоефективно лечение. У нас има готовност изследванията да се разширят до 40 болести при всички новородени от интензивните отделения с тежко неизяснено състояние. Основният проблем е, че за всяко от тези направления е необходима национална програма.
- Каква е картината с тези заболявания у нас?
- От тежки генетични болести се очаква да бъдат засегнати около 2-4% (3000) от новородените годишно и около 2% (около 150 000) от общото население. С подобряване на грижите и удължаване живота на болните, нарастване на възрастта на бременните, влошаване на факторите на околната среда (храна, въздух, вода) и начина на живот и без адекватни профилактични програми тези цифри непрекъснато, застрашително ще продължават да нарастват. Поради изразеното генетично разнообразие при българите се наблюдава по-ниска честота за редица генетични заболявания в сравнение с другите европейски народи. Но нека не забравяме, че освен българи, в България живеят български турци, български роми и др., за които е известно, че са генетично различни. Ако бяха изпълнени залегналите в Закона за здравето конкретни параграфи, отнасящи се до изграждане и поддържане на единен национален генетичен регистър и ДНК банка, можеше да получите по-адекватен отговор.
- В България продължават да се раждат деца с генетични заболявания. Защо?
- Деца с генетични болести винаги ще се раждат, защото това е непрекъснат, природен, еволюционен процес. Целта е да се ограничат максимално възможно вредните за здравето последствия, без да се нарушава балансът в природата. Наскоро японски учени описаха 4 гени, които ги има само в човека. Те са свързани с развитието на човешкия мозък и го отличават от другите примати, но варианти в тези гени са свързани с болестта на Алцхаймер, която е "привилегия" само на човека. Какво би се случило, ако блокираме тези гени? Изводът е: внимателно с възможностите на новите геномни технологии за редактиране и премахване на гени - изписвайки веждите, да не извадим очите. Преди да се въведе в здравеопазването каквато и да е нова диагностична или лечебна геномна технология, трябва да има приета национална регулация.
Особен интерес представляват набиращите скорост неинвазивни кръвни тестове за дородово откриване на хромозомни болести и проследяване на лечението при редица ракови заболявания. И двата вида изследвания, за разлика от другите страни, у нас се провеждат под "контрол" на търговските и фармацевтичните компании. Очевидно и тук се налагат спешни регулаторни действия в рамките на национална програма.