Недиагностицирана, порфирията убива

Порфирията е рядко заболяване. В България около 400 души страдат от него. Те се наблюдават от лекарите в Експертния център по порфирии на УМБАЛ "Св. Иван Рилски". 

Макар и рядко, заболяването е социално значимо, тъй като поразява предимно млади момичета. Причинява се от вроден дефицит на някои ензими и води до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Предава се и на поколението. Острата порфирична криза протича много тежко, с непоносими коремни болки, повръщане, ускорен пулс, мускулна слабост и червена урина. Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а в нередки случаи и до смърт.

"Заболяването е нелечимо, но има много голяма разлика между пациентите с вече установена диагноза, които се проследяват в нашия център редовно, и тези с неустановена. Тогава уврежданията са фатални и за съжаление в нашата практика има случаи, при които заболяването се диагностицира едва след смъртта на пациента", обяснява доц. Анета Иванова, ръководител на единствения в България Експертен център по  порфирии, както и на Специализираната лаборатория по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробни заболявания в "Св. Иван Рилски". 

Обикновено в пубертета порфирията се проявява заради хормоналните промени в организма на момичетата. Много лекарства, които смятаме за безобидни, алкохолът, стресът и гладуването играят важна роля и са причина за проява на симптомите. Важно е пациентите да знаят кои лекарства причиняват атака на болестта и затова пациентите винаги носят със себе си малка книжка, в която те са описани. "Защото, ако никога не се изпие погрешното лекарство, шансът никога да не се отключи порфирия е много голям", обяснява доц. Иванова.