28 Март 2024четвъртък23:20 ч.

ВРЕМЕТО:

Днес над Северна България ще се развива купесто-дъждовна облачност и на много места ще превали краткотраен дъжд, придружен с гръмотевици, има условия за градушки. Повишена вероятност за изолирани интензивни явления има до сутринта в западните райони, а около и след обяд в централната и източната част на Северна България. От северозапад ще продължи да прониква относително хладен въздух. Температурите ще се понижават и максималните ще са от 26°-27° в северозападните до 34°-35° в югоизточните райони, където вятърът все още ще е от юг; там ще бъде почти без валежи, предимно слънчево. Днес над Северна България ще се развива купесто-дъждовна облачност и на много места ще превали краткотраен дъжд, придружен с гръмотевици, има условия за градушки. Повишена вероятност за изолирани интензивни явления има до сутринта в западните райони, а около и след обяд в централната и източната част на Северна България. От северозапад ще продължи да прониква относително хладен въздух. Температурите ще се понижават и максималните ще са от 26°-27° в северозападните до 34°-35° в югоизточните райони, където вятърът все още ще е от юг; там ще бъде почти без валежи, предимно слънчево.

Срещи

Проф. Иво Кременски: "Бутиковите бебета" вече са забранени

Лекарите по медицинска генетика у нас са около 20, а здравеопазването се нуждае от поне 70, казва всепризнатият и от специалисти, и от пациенти корифей в тази област

/ брой: 112

автор:Ева Костова

visibility 3577

Иво Кременски е роден на 1 януари 1943 г. в с. Попица, Врачанско. Специализира "диагностика на наследствените болести" в Ротердам. Консултант на "Лаборатория по геномна диагностика", Център по молекулна медицина, МУ София. Дългогодишен началник на "Лаборатория по молекулярна патология" (бившата "Национална генетична лаборатория"), национален консултант по "медицинска генетика" и член на множество научни и регулаторни български и международни органи. Бил е ръководител на 21 докторанти и 33 дипломанти. Участвал е в 60 научни проекта, от които 8 международни. Има повече от 250 научни публикации, над 300 участия в конгреси с 3000 цитирания. "Лекар, на когото българите вярват" (2012-2018). Сам себе си представя така: има 2 правнучки; ХХ дипломанти; ХХ аспиранти; ХХ публикации; ХХ цитирания и над 5000 приятелки в интернет (бременни или искат да забременеят). 

- Професор Кременски, дали някой идва при Вас да иска да си прави генетични изследвания откъде идва. Че то вече се чу, че произлизаме човеците от една черна Ева, че ние специално идваме от някакви степи, че сме висели по клоните и т.н.

- Това, което се доказа в последните седмици от българските археолози, е, че преди около 8000 години на Балканския полуостров е съществувала напреднала цивилизация. В друго европейско генетично проучване с наше участие от 2004 г. беше доказано, че на Балканите по същото време вече са се настанили хора, пристигнали от Близкия изток и Африка. Те по-късно се разпространяват по цяла Европа. Над 20% от българите, които днес си правят генетични изследвания за произход, ще установят, че са потомци на хората, донесли цивилизацията в Европа. Колкото до "Ева" - продължава да се издирва задължително придружаващият я "Адам".

- А къде отиваме?

- Отиваме там, за където сме се запътили преди 8000 г., с тази разлика, че тогава не е имало магистрали и сме пътували бавно, а днес за 30 години около 2 милиона българи са в чужбина. И още една разлика, тогава сме разпространявали цивилизация, а сега опитваме да я спасим у нас.

- Спря ли генетичната вълна около т.нар. бутикови бебета, които изправиха косата на света, образно казано, след китайския опит?

- Официално от 2014 г. "производството на бутикови бебета" е забранено. В този смисъл китайският експеримент е поредният повод да се обърне внимание, че освен очакваните безспорни ползи генетичните изследвания, проведени без контрол, могат да носят огромни заплахи за конкретни индивиди и обществото като цяло. Последните данни показват, че китайският експеримент ще доведе до скъсяване живота на двете генномодифицирани деца. 

- Къде спира генетиката и къде започва фантастиката?

- Тепърва предстои да се открият болшинството от механизмите в генетиката. От друга страна, далеч не всичко, отнасящо се до здравето, е свързано с генетиката. В този смисъл винаги ще има тясна връзка между генетиката и фантастиката. От нас зависи да изберем само доказаните факти, всичко останало е в сферата на фантастиката и носи рискове. Не бих се изненадал (не е забранено), ако по генетични характеристики започнат да избират бебета с определена политическа ориентация.

- Преди да навлезем в разговора ни само за генетиката, кажете нещо за нашето здравеопазване днес, тема, която бе обсъждана на поредната среща на журналисти и медици, събрани от фондация МОСТ в Албена?

- Не само нашето, а световното здравеопазване е изправено пред тежки проблеми. Всички на най-високо ниво са съгласни, че изходът е в "прецизната медицина", която включва всички сфери на обществото: генетични характеристики, начин на живот, околна среда и психо-социален статус на всеки конкретен индивид. По отношение на водещия фактор (генетични и геномни изследвания) у нас състоянието е трагично: дезинформация, дезинтеграция, децентрализация, липса на адекватен контрол и регулация. Липсата на политически приоритети и действия за предотвратяване и контрол на неинфекциозните болести (генетични и генетични предразположения) поставя и България в риск не само да не постигне целта за устойчиво развитие, но също и да забави икономическия си растеж (ООН, СЗО, 2019). Това наложи провеждането на генетични и геномни изследвания във всички европейски страни (без България) под строг контрол в рамките на Национални програми.

- При нашия хал в здравеопазването е лукс да се мисли за прецизна медицина, но все пак къде се прилагат генетични и геномни изследвания, без които не може?

- При всички болести, но най-чести в момента са две основни категории: генетични болести (над 7000 вида) - заемат над 80% от групата на т.нар. редки болести, и генетични предразположения - най-честите форми на рак. Годишно у нас се нуждаят от генетични и геномни изследвания: всички бременни - 65 000, всички новородени - 60 000; болни с генетична болест; семейства с репродуктивни проблеми - 200 000; болни от рак... Нуждаещите се нарастват непрекъснато, непрекъснато се внедряват нови лекарства при много високи цени. Не бива да се подценява и тенденцията за нарастване на мигрантския поток от хора с различни генетични характеристики и честота на тежки генетични болести. Оценявайки тази заплаха, всички страни в Европа, включително и Словакия, Чехия, Унгария и др., които имат 10 пъти по-ниска честота на носителите за средиземноморската анемия бета-таласемия в сравнение с България, провеждат в последните 20 години специфични национални, превантивни програми. При около 1% от генетичните болести е възможно в момента поддържащо ефективно лечение, като у нас то струва от 50 000 до над 600 000 лева годишно за болен, а допълнителните грижи за болните и семействата достигат милиони лева за целия период на живот. Появата на новите генни терапии (над 1 милион лева за болен) непрекъснато ще обхваща все повече генетични болести - в момента се провеждат проучвания за над 300 болести. 

- У нас най-честият отговор е - няма пари...

- Очевидно единственият ефективен подход за решаване на непосилно тежкия финансов, социален и демографски проблем, свързан с генетичните болести и генетични предразположения (всички останали болести), е провеждането на национални превантивни генетични програми. От 2013 г. българското здравеопазване не разполага с Национална програма за превенция и диагностика на генетичните болести при бременните, новородените и болните от генетични болести. От 2010 г. България няма актуализирани стандарти по "Медицинска генетика". Никога не са утвърждавани на национално ниво критично важните клинико-генетични алгоритми за диагностика, лечение и проследяване на болните. Глобалните оценки показват, че при вложен 1 долар в тази сфера се възвръщат 7 долара. Очевидно ефективното и ефикасно финансиране трябва да бъде под формата на "Фонд", в рамките на Национална програма под контрол на МЗ и НЗОК. 

- Неведнъж сте алармирали, че у нас няма и нужната квалификация и обучение в тази област. 

- Лекарите със специалност по "Медицинска генетика" у нас са около 20, а здравеопазването се нуждае от поне 70. България има регламентирана само една "обща" специалност - "медицинска генетика" за лекари. При драматично променящите се изисквания в провеждането на новите геномни изследвания (всеки ден в света се появяват 10 нови) е нереалистично да се очаква, че един "медицински генетик" може да бъде компетентен по всички проблеми, свързани с новите технологии и изисквания. 

 - Защо ли още не са прехвърлили и тази грижа на общопрактикуващите лекари...

- Болшинството специалисти по "медицинска генетика" у нас работят често в "конфликт на интереси" - консултиране и изследване на едни и същи пациенти с едни и същи реактиви и апаратура, едновременно в обществени и частни лаборатории. България в момента все още разполага с висококвалифицирани клиницисти, молекулярни биолози, клинични химици и др., които са основни участници при въвеждането, интерпретацията на резултатите и провеждането на геномните и генетични изследвания. Крайно време е да се регламентират отдавна приетите в световен план специалност по "лабораторна генетика" и позицията "генетичен консултант".

Доказано е, че генетичните и особено геномните изследвания могат да бъдат надеждни, ефективни и ефикасни само ако се провеждат в интегрирани, централизирани, високотехнологично оборудвани структури, които разполагат с представителни бази данни за генните характеристики на основните популации у нас - българи, турци и роми. С такива бази данни и отчасти с оборудване разполагат предимно не интегрираните три генетични лаборатории на територията на "Майчин дом". Например международните стандарти доказват, че надеждни, бързи и евтини резултати при масовите програми могат да се достигнат, ако дадена генетична лаборатория извършва 8000 изследвания годишно. Това отчасти се постига в 5-те университетски генетични лаборатории (София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора). Тези лаборатории извършват годишно общо около 24 000 изследвания, но ако бъдат подкрепени, могат да изследват всички бременни (както от 30 години се изследват всички новородени за 3 болести от 2 лаборатории).  

- В момента изследването на бременните се предлага и от над 15 други, неконтролирани лаборатории, на различна апаратура с различни софтуери. Това нерядко води до некоректни резултати, плащане от бременните, натоварване на здравната система с допълнителни ненужни изследвания и създаване на безпокойство при хиляди бременни. 

- Същото важи за всички други генетични и геномни изследвания. Например новите кръвни (НИПТ) ДНК тестове, от които се нуждаят около 2500 рискови бременни жени годишно, се предлагат от една държавна лаборатория и над 10 частни фирми на цени от 700 до над 2500 лева. В същото време по клинична пътека са заложени 800 лева + 300 от бременната за амниоцентеза примерно. Крайно време е пари от клиничната пътека да се насочат към ДНК тестове в една или две лицензирани генетични лаборатории. Това ще спести на НЗОК средства, а на бременните силно стресиращите, рискови процедури и болничен престой.

- Имате и още много конкретни предложения като човек с дълъг опит в тази деликатна сфера. Ще споменете ли някои от тях?

- Предлагам създаването към МЗ на експертен съвет по генетични и геномни изследвания. Задачите му са много сериозни, той трябва да предложи ефективна стратегия за провеждане на генетичните и геномни изследвания и ефективен механизъм за участие на българското здравеопазване в европейската инициатива за геномно изследване на над 1 милион европейци (MEGA) и изграждане на "Български референтен геном". В момента с инициативата е ангажирано само Министерството на образованието. Българското здравеопазване трябва да се възползва от предоставените възможности (включително и финансови), свързани с  участието ни в Европейската инициатива "ДНК банкиране и пълно геномно секвениране на 1 милион европейци".

Без паспортна проверка за пътуващи от и за шенгенски държави

автор:Дума

visibility 312

/ брой: 59

Светофарите с различни сигнали за посоките

автор:Дума

visibility 314

/ брой: 59

Върнаха 48 млн. лв. от аванса за правителствения комплекс

автор:Дума

visibility 291

/ брой: 59

Протест в Унгария срещу корупцията

автор:Дума

visibility 336

/ брой: 59

Педро Санчес против независимост на Каталуня

автор:Дума

visibility 271

/ брой: 59

Израел ликвидирал командир №3 на Хамас

автор:Дума

visibility 291

/ брой: 59

Накратко

автор:Дума

visibility 235

/ брой: 59

Рецепта за катастрофа

автор:Дума

visibility 355

/ брой: 59

Пътят надолу*

автор:Валерия Велева

visibility 302

/ брой: 59

Цялата соросоидна сган - вън!

visibility 320

/ брой: 59

 

Използвайки този сайт Вие приемате, че използваме „бисквитки", които ни помагат за подобряване на преживяването на потребителите, за персонализиране на съдържанието и рекламите, и за анализ на посещаемостта. За повече информация можете да прочетете нашата политика за бисквитките и политиката ни за поверителност.

ПРИЕМАМ